Autosoomne

Autosoomne , mis tahes nummerdatud või mittesuguline kromosoomid organismi. Inimesel on 22 autosoomide komplekti; neile viidatakse arvuliselt (nt kromosoom 1, kromosoom 2) vastavalt traditsioonilisele sortimisjärjestusele, mis põhineb suurusel, kujul ja muudel omadustel. Autosoomid erinevad sugukromosoomid , mis moodustavad 23. normaalses kromosoomipaaris inimlik rakkudel ja neil on kaks vormi, nimega X ja Y. Autosoomid kontrollivad kõigi organismi tunnuste pärilikkust, välja arvatud sugulistega seotud rakud, mida kontrollib sugukromosoom.

Arvatakse, et autosoomide numbrilised kõrvalekalded tulenevad tavaliselt meiootilisest mittevahetusest - see tähendab kromosoomide ebavõrdsest jagunemisest tütarrakkude vahel -, mis võivad ilmneda kas ema või isa sugurakke moodustades. Meiootiline mittevahetus viib munade või sperma täiendavate või puuduvate kromosoomidega. Downi sündroom on ilmselt kõige tuntum ja kõige sagedamini täheldatav autosomaalsete trisoomiate seas. Trisoomia 13 ja trisoomia 18 on muud arvulised kõrvalekalded, mida on täheldatud inimpopulatsioonides, küll võrreldes Downi sündroomiga oluliselt madalamal tasemel. Samuti esinevad autosoomide struktuursed kõrvalekalded, sealhulgas suurte kromosoomitükkide translokatsioonid, samuti väiksemad deletsioonid, insertsioonid või ümberkorraldused. Isegi väike autosomaalse materjali kustutamine või lisamine - liiga väike, et seda tavaliste karüotüüpimismeetodite abil näha oleks - võib põhjustada tõsiseid väärarenguid ja intellektipuue .